Bệnh gút có di truyền không? Leave a comment

Thạc sĩ-Bác sĩ Nội trú Nguyễn Thị Phương, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội, gout hay gút là bệnh lý liên quan đến sự lắng đọng và tích tụ của các tinh thể urat ở các mô trong cơ thể, chủ yếu là xung quanh khớp. Các tinh thể urat lắng đọng trong mô là hệ quả của tình trạng có axit uric trong máu tăng cao, liên quan đến vấn đề rối loạn chuyển hóa nhân purin. Gút có thể tác động lên mọi khớp trên cơ thể, nhưng thường bắt đầu từ khớp ngón chân cái, sau đó ảnh hưởng dần đến bàn chân, mắt cá, đầu gối, cổ tay, bàn tay và khuỷu tay…

Trong nhiều thế kỷ, chế độ ăn uống được coi là yếu tố nguy cơ chính của bệnh gút, và các nghiên cứu cho thấy một số loại thực phẩm như thịt, hải sản có vỏ, rượu và nước ngọt có đường có liên quan đến nguy cơ mắc bệnh gút cao hơn, trong khi trái cây, rau củ, sản phẩm sữa ít béo và cafe có thể giúp chống lại bệnh gút.

Tuy nhiên, một số nghiên cứu khác cũng chỉ ra rằng di truyền đóng một vai trò quan trọng trong bệnh gút. Theo WebMD, các nhà nghiên cứu New Zealand đã phân tích dữ liệu di truyền và chế độ ăn uống từ gần 17.000 đàn ông và phụ nữ Mỹ có nguồn gốc châu Âu. Họ nhận thấy rằng chế độ ăn uống ít quan trọng hơn nhiều so với gen của từng bệnh nhân trong việc quyết định xem họ có bị tăng axit uric máu hay không.

Tiến sĩ Ed Roddy, bác sĩ thấp khớp thuộc Đại học Keele, Anh, cho rằng phát hiện này có ý nghĩa tâm lý quan trọng đối với bệnh nhân. Đó là bởi vì những người bị bệnh gút thường phải đối mặt với sự kỳ thị do quan niệm sai lầm rằng họ “tự chuốc lấy bệnh” do thói quen sinh hoạt không lành mạnh. Điều đó có thể khiến một số bệnh nhân ngần ngại tìm kiếm sự trợ giúp y tế. Nghiên cứu trên đã cung cấp bằng chứng quan trọng cho thấy phần lớn bệnh nhân mắc chứng tăng axit uric máu và bệnh gút là do di truyền và không thể thay đổi.

Tương tự, thừa cân hoặc béo phì từ lâu được coi là một yếu tố nguy cơ chính của bệnh gút và việc thừa quá nhiều cân có thể khiến một người tăng nguy cơ mắc căn bệnh viêm khớp này. Tuy nhiên, nghiên cứu được công bố trên tạp chí Viêm khớp & Thấp khớp năm 2020 cũng cho thấy yếu tố di truyền đóng vai trò lớn trong bệnh gút.

Các nhà nghiên cứu đã phân tích mẫu máu từ 358.728 người tham gia để tìm ra sự hiện diện của 30 biến thể di truyền khác nhau có liên quan đến bệnh gút. Các biến thể này được cộng lại với nhau thành một điểm rủi ro di truyền tổng hợp (GRS). Sau đó, các nhà nghiên cứu tiến hành phân tích thống kê để xác định tác động của việc có GRS cao so với tác động của chỉ số khối cơ thể BMI.

Họ phát hiện ra rằng GRS cao hơn “có liên quan đến việc gia tăng tỷ lệ mắc bệnh gút ở các cá nhân trên tất cả các nhóm BMI. Nghiên cứu cho biết thêm rằng “các biến thể di truyền có ảnh hưởng mạnh mẽ đến nguy cơ mắc bệnh gút ở cả những người có BMI thấp lẫn cao”.

Vì bệnh gút từ lâu đã bị coi là một căn bệnh của sự dư thừa, như uống quá nhiều rượu, thức ăn nhiều chất béo, các nghiên cứu trên đã bổ sung thêm bằng chứng cho thấy rằng bệnh phần lớn có bản chất là di truyền.

Các gen di truyền bệnh gút

Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Phương, nếu bố hoặc mẹ bị viêm khớp do vi tinh thể, con của họ sẽ có 20% rủi ro mắc bệnh gút. Nguyên nhân là do tình trạng tăng axit uric máu gây ra gút có mối liên hệ với một số gen.

Trong nhiều năm qua, các chuyên gia đã tiến hành nghiên cứu và xác nhận vai trò của hàng chục gen trong sự hình thành của bệnh gút. Những gen này chịu trách nhiệm vận chuyển urat (dạng ion hóa của axit uric) trong cơ thể. Mỗi sự thay đổi, đột biến của các gen này có thể chỉ gây tác động nhỏ. Tuy nhiên, số lượng đột biến di truyền xảy ra quá nhiều sẽ gây rối loạn những chức năng trên, từ đó làm tăng nguy cơ phát triển bệnh gút.

Bên cạnh đó, trong số các gen đã được nghiên cứu, SLC2A9 và ABCG2 là những gen có ảnh hưởng lớn nhất đến hàm lượng axit uric trong cơ thể. Gen ABCG2 có khả năng mã hóa thành một loại protein đóng vai trò giải phóng urat vào ruột. Nếu gen bị đột biến, cấu trúc protein cũng sẽ chịu ảnh hưởng dẫn đến chức năng vận chuyển urat vào ruột suy giảm, từ đó gây tăng axit uric máu và phát triển bệnh gút.

Tương tự ABCG2, SLC2A9 cũng là gen mang thông tin mã hóa protein. Protein SLC2A9 chủ yếu được tìm thấy ở thận, đảm đương công việc hỗ trợ đào thải ion urat ra ngoài theo đường tiểu hoặc tái hấp thu chúng vào máu. Những thay đổi di truyền trong gen này có nguy cơ gây tăng tái hấp thu và giảm thải urat ra ngoài, qua đó dẫn đến bệnh gút. Vì con cái có khả năng thừa hưởng gen ABCG2 và SLC2A9 đột biến từ bố hoặc mẹ nên về cơ bản, bệnh gút có thể di truyền trong gia đình.

Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Phương, do có yếu tố di truyền nên bệnh gút không thể chữa khỏi và phòng tránh hoàn toàn. Hầu hết những người bị bệnh gút từ trung bình đến nặng không thể thay đổi tình trạng của họ chỉ bằng cách thay đổi lối sống như giảm cân hoặc hạn chế ăn một số loại thực phẩm. Thuốc giảm nồng độ axit uric thường là một phần quan trọng trong việc điều trị bệnh gút.

Bác sĩ Phương khuyến khích những thói quen sinh hoạt lành mạnh như uống nhiều nước, duy trì cân nặng hợp lý, tập thể dục thể thao thường xuyên, hạn chế bia rượu, không ăn quá nhiều các thực phẩm như thịt bò, thịt cừu, thịt xông khói, hải sản, nội tạng… sẽ góp phần giảm thiểu nguy cơ tích tụ axit uric, đặc biệt là các đợt viêm cấp.

Anh Ngọc