Hành trình ‘tìm’ con của vợ chồng mang gene bệnh di truyền Leave a comment

Gần một năm nay, căn phòng nhỏ của vợ chồng anh Trần Văn Thịnh (30 tuổi) và chị Nga (27 tuổi) ngập tràn hạnh phúc khi có tiếng trẻ thơ bi bô. Ôm con vào lòng, anh Thịnh nói đây là món quà lớn nhất, bởi trước đó anh từng từ bỏ ý định sinh con khi biết mình mang gene bệnh tan máu bẩm sinh.

Anh Thịnh và chị Nga kết hôn từ năm 2017, nhưng chờ đợi hơn 4 năm vẫn không có tin vui. Thấy người ta có con bồng bế, anh chị bàn nhau đến Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện (Hà Nội) kiểm tra. Bác sĩ chẩn đoán hai vợ chồng đều là người lành mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Cầm kết quả trên tay, chị Nga bàng hoàng còn anh Thịnh không tin vào mắt mình, bởi gia đình không ai có tiền sử mắc bệnh, sức khỏe bình thường.

“Chẳng ai dám nghĩ đến điều này vì nó quá khủng khiếp. Nếu muốn sinh con thì xác suất con mang gene bệnh hoặc mắc bệnh rất cao và phải chung sống với bệnh tật cả đời”, anh Thịnh nói.

Tiếp nhận bệnh nhân, Bác sĩ Vương Vũ Việt Hà, Phó giám đốc Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu điện tư vấn hai vợ chồng làm thụ tinh trong ống nghiệm (IVF), sau đó thực hiện sàng lọc di truyền tiền làm tổ trên phôi để sinh con khỏe mạnh. Đây là phương pháp điều trị dự phòng bệnh Thalassemia cũng như các bệnh di truyền khác dựa vào công nghệ gene và thụ tinh ống nghiệm, giúp sàng lọc những phôi khỏe mạnh rồi chuyển vào cơ thể mẹ, loại bỏ phôi bị bệnh.

Sau khi thực hiện theo tư vấn và chỉ định của bác sĩ, vợ chồng anh Thịnh, chị Nga có 15 phôi, sàng lọc 6 phôi, kết quả chỉ có hai phôi khỏe mạnh, hai phôi bị bệnh và hai phôi mang gene bệnh Thalassemia. Chị Nga được chuyển một phôi khỏe mạnh vào tử cung và may mắn thành công ngay từ lần đầu tiên. Tháng 6/2021, anh chị đón con gái chào đời khỏe mạnh.

“Ngày con cất tiếng khóc chào đời, mọi phiền muộn, ấm ức của hai vợ chồng được giải tỏa. Niềm vui không diễn tả thành lời”, anh Thịnh nói.

Cũng từng từ bỏ ý định sinh con vì mang gene bệnh Thalassemia, chị Lê Thu Hoài, 34 tuổi (Hà Nội) xác định dành trọn tình thương cho con gái đầu lòng. Trước đó, chị phát hiện con có hạch ở cổ, đi khám thì biết cả con và chị đều mắc gene bệnh di truyền. Song, ước mong “có chị, có em” để gia đình có thêm niềm vui đã thôi thúc hai vợ chồng tìm cách sinh con thứ hai.

Tháng 3/2018, chị bắt đầu thực hiện IVF, dù không hy vọng nhiều. Kết quả, vợ chồng chị được 17 phôi nhưng khi xét nghiệm chỉ có 4 phôi khỏe mạnh, không mang gene bệnh. Chị Hoài chuyển thành công một phôi tốt. Cuối năm 2018, chị sinh bé trai an toàn, khỏe mạnh, nặng 4,1 kg.

Bệnh Thalassemia là một loại bệnh thiếu máu mang tính di truyền. Trẻ có thể bị thiếu máu nặng, cần điều trị truyền máu và thải sắt suốt đời, chi phí khoảng 3 tỷ đồng. Các trường hợp nặng có thể gây phù thai, thai chết lưu sớm hoặc các biến chứng nặng nề như biến dạng xương, xơ gan, suy tim nếu không được điều trị kịp thời. Thông thường, những cặp vợ chồng mang gene bệnh khi sinh con thì nguy cơ 25% số trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh lý, ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống và tuổi thọ.

Bệnh phân bố khắp toàn cầu, tỷ lệ cao ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á – Thái Bình Dương. Việt Nam là một trong những nước có tỷ lệ mắc bệnh và mang gene bệnh cao. Ở người Kinh vào khoảng 2-4%, khoảng 22% đối với dân tộc Mường, và trên 40% ở dân tộc Êđê, Tày, Thái…

Theo thống kê của Bộ Y tế, nước ta có khoảng 14 triệu người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra mắc phải bệnh này, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh cao, do nhiều cặp vợ chồng mang gene bệnh mà không biết, nhất là khu vực miền núi.

Hiện, Thalassemia cũng như các bệnh lý di truyền khác đều có thể chủ động phòng tránh với những xét nghiệm tầm soát cơ bản. Đối với người bình thường hay các bệnh nhân vô sinh, hiếm muộn nếu bị bệnh hoặc mang gene bệnh nên thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm kết hợp với kỹ thuật di truyền tiền làm tổ. Phương pháp sàng lọc tiền làm tổ là kỹ thuật phổ biến, được chỉ định cho các cặp vợ chồng mang gene bệnh di truyền, đã sinh con mắc bệnh Thalassemia, bệnh máu khó đông, bệnh thoái hóa cơ tủy, bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne…và các bệnh lý di truyền khác, giúp họ sinh ra những em bé khỏe mạnh, như vợ chồng anh Thịnh, chị Hoài.

Thùy An