Không có tinh trùng do hội chứng Klinefelter và mất đoạn AZFc Leave a comment

Trả lời:

Với sự phát triển của khoa học hiện tại, đặc biệt là tại Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM (IVFTA-HCM), khả năng thành công nếu bạn rơi vào trường hợp này là có. Tại IVFTA-HCM, chúng tôi đã gặp nhiều trường hợp như vậy và đã có con.

Khi đến với IVFTA-HCM, ngoài việc giúp vợ chồng bạn có con thì chúng tôi còn giúp cải thiện chất lượng sống. Đại đa số bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter bị hội chứng suy sinh dục, dẫn đến hiện tượng nữ giới mãn kinh và nam giới mãn dục sớm. Những người này có vấn đề di truyền nên cơ quan sinh dục không phát triển toàn mỹ như những người nam bình thường khác, đặ\c biệt là “nhà máy” sản xuất hormone sinh dục nam, trong đó chủ yếu là testosterone. Nếu như được phát hiện sớm, được điều trị sớm, đặc biệt là được bác sĩ nam khoa và bác sĩ nội tiết bổ sung nội tiết rất sớm và có kế hoạch điều trị từ lúc trước 30 tuổi như ở những nước phát triển, thì sẽ có nhiều cơ hội có con. Khoa học hiện nay đã chứng minh, đối với các trường hợp Klinefelter thì tiên lượng điều trị về chất lượng cuộc sống cũng như chất lượng sinh sản của người nam hoàn toàn khác biệt so với bệnh nhân sau 30 tuổi, nhưng điều đó không có nghĩa là các anh 35-40 tuổi đến với chúng tôi là vô vọnVẫn có những trường hợp như bạn mà chúng tôi có thể giải quyết một cách dễ dàng. Đặc biệt, những trường hợp này chúng tôi còn giúp cải thiện chất lượng cuộc sống trong những năm tiếp theo cho đến 100 tuổi. Chúng tôi có các bác sĩ Nam khoa, bác sĩ Nội tiết rất giỏi, 30-40 năm kinh nghiệm. Thậm chí, chúng tôi còn chủ động nhắc bệnh nhân đi khám định kỳ hàng năm để chăm sóc sức khỏe sinh sản, bởi vì khi đã là một gia đình thì chúng ta không chỉ cần những đứa con mà người cha, người mẹ còn phải khỏe mạnh, tạo ra giá trị để nuôi đứa trẻ đó thành công dân tốt.

Về vấn đề mất đoạn AZFc, hiện tại theo thống kê của các tổ chức cũng như các hiệp hội trên thế giới cho thấy những trường hợp này vẫn có khả năng tìm được tinh trùng. Có những thông tin trái chiều, có tài liệu cho thấy đột biến này có thể di truyền cho thế hệ sau nhưng có những tài liệu ghi nhận không có sự khác biệt. Trong lúc chờ có sự khác biệt nào đó, những trường hợp vi mất đoạn thì khả năng sinh tinh của người nam sẽ giảm dần theo thời gian.

Những trường hợp này, chúng tôi chủ động đề nghị bệnh nhân trữ tinh trùng nếu như đã điều trị thành công cho có tinh trùng trở lại, hoặc dùng kỹ thuật vi phẫu micro-TESE để tìm tinh trùng. Đây là một kỹ thuật đột phá và nhân văn. Khi chúng ta đã tìm thấy được tinh trùng và với số lượng ít có thể trữ lại, thậm chí nó phát triển mạnh tới mức chúng tôi có thể chia ra những mẫu nhỏ hơn và bệnh nhân có thể điều trị trong 2-3 chu kỳ tiếp theo.

Trước đây khoảng 5-7 năm, chúng ta gần như chưa có nhiều hiểu biết về những trường hợp này, đa số các bác sĩ lâm sàng thường khuyên bệnh nhân nên đi xin tinh trùng. Bên cạnh đó là sự hạn chế về công nghệ khiến chúng ta không làm được điều đó. Về vấn đề di truyền, hiểu biết của y học về vô sinh nam kết hợp với di truyền không nhiều. Rất may mắn là trong khoảng 2-3 năm trở lại đây, công nghệ ở Việt Nam đã phát triển và chúng ta mở rộng tầm mắt, chia sẻ với bệnh nhân công khai hơn.

Rất mong vợ chồng bạn có hướng điều trị phù hợp và sớm có tin vui.

ThS.BS Lê Đăng Khoa
Trưởng đơn vị Nam học, IVFTA HCM