Sinh thiết phôi để làm gì? Leave a comment

Theo bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ – Trung tâm Hỗ trợ sinh sản BVĐK Tâm Anh TP HCM, quá trình thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) bao gồm các giai đoạn kích thích buồng trứng, chọc hút noãn, thụ tinh noãn với tinh trùng, sau đó phôi được nuôi cấy và chuyển vào buồng tử cung người mẹ.

Trong quá trình làm tổ và phát triển của phôi, yếu tố di truyền của phôi là yếu tố quyết định chính đến khả năng thành công. Ở nhóm phụ nữ lớn tuổi hoặc có tiền sử sẩy thai liên tiếp, tỷ lệ bất thường di truyền gia tăng đáng kể. Ở nhóm bệnh nhân này, việc đánh giá hình thái phôi sẽ không đủ để mang lại hiệu quả cao trong điều trị cho bệnh nhân vô sinh hiếm muộn. Do vậy, các bác sĩ có thể cân nhắc chỉ định sinh thiết phôi nhằm kiểm tra chất lượng di truyền trước khi chuyển phôi vào buồng tử cung.

Bên cạnh đó, kỹ thuật sinh thiết phôi còn được chỉ định ở những bệnh nhân có các bất thường di truyền đã biết, như có bất thường về cấu trúc, số lượng nhiễm sắc thể hoặc các bệnh lý di truyền đơn gen như Thalassemia. Điều này giúp loại bỏ những phôi mang bất thường và lựa chọn được những phôi bình thường về di truyền trước khi chuyển vào buồng tử cung.

Theo bác sĩ Ngô Đình Triệu Vỹ, sinh thiết phôi là kỹ thuật giúp tiếp cận trực tiếp lên tế bào của phôi, kiểm tra về mặt di truyền xem tế bào phôi có mang bất thường di truyền hay không. Đồng thời đây cũng là một trong những giải pháp giúp cải thiện tỷ lệ có thai và làm giảm tỷ lệ sẩy thai.

Ra đời từ năm 1990, phương pháp chẩn đoán di truyền tiền làm tổ đã được thực hiện tại nhiều trung tâm điều trị hiếm muộn trên thế giới. Quá trình chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bao gồm hai giai đoạn chính là sinh thiết phôi và chẩn đoán di truyền.

Sử dụng kỹ thuật sinh thiết phôi nhằm xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi, ngăn ngừa một số bệnh hoặc rối loạn di truyền được truyền từ bố mẹ sang con. Phôi có bộ nhiễm sắc thể bất thường thường dễ dẫn đến sẩy thai hoặc trẻ sinh ra mắc các bệnh di truyền như hội chứng Down.

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp chọn lọc các phôi không bị lệch bội hay mang gene bệnh, hỗ trợ cho quá trình chọn lọc phôi được tối ưu hóa trước khi thực hiện chuyển phôi. Thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ giúp bác sĩ lựa chọn được phôi chất lượng tốt về di truyền, từ đó tăng khả năng đậu thai, tăng tỷ lệ thai sống, giảm nguy cơ mang đa thai và giảm tỷ lệ sẩy thai trong thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm, giúp giảm nguy cơ trẻ sinh ra mắc bệnh đơn gen, cho trẻ sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải những hội chứng cũng như bệnh di truyền. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cũng sẽ giúp giảm chu kỳ IVF cần thiết để mang thai, tiết kiệm chi phí và thời gian thực hiện IVF.

Trước đây, quá trình sinh thiết để chẩn đoán di truyền tiền làm tổ có thể được thực hiện ở 3 giai đoạn khác nhau: sinh thiết trước và ngay sau khi trứng thụ tinh, sinh thiết phôi ở giai đoạn phân cắt (ngày thứ 3 sau thụ tinh) hay sinh thiết ở giai đoạn phôi nang (ngày thứ 5 sau thụ tinh).

Hiện nay, để giảm ảnh hưởng lên chất lượng phôi, kỹ thuật sinh thiết phôi chủ yếu được thực hiện ở giai đoạn phôi nang (là giai đoạn phôi có số lượng tế bào nhiều nhất). Quy trình sinh thiết chung bao gồm việc sử dụng kính hiển vi đảo ngược được gắn hệ thống vi thao tác để cố định mẫu vật, mở cửa sổ màng zona pellucida, dùng kim sinh thiết để lấy một số tế bào phôi. Sau đó phôi sẽ được đem đi trữ lạnh. Mẫu sinh thiết sẽ được đem tới phòng xét nghiệm di truyền để xác định các bất thường trong bộ nhiễm sắc thể của phôi. Khi bác sĩ đã xác định phôi không có vấn đề về mặt di truyền, phôi sẽ được chuyển vào tử cung và chờ phôi làm tổ, sau đó kiểm tra người mẹ đã đậu thai hay chưa.

Sinh thiết phôi có thể áp dụng cho mọi cặp vợ chồng vô sinh hiếm muộn thực hiện làm thụ tinh trong ống nghiệm, đặc biệt những cặp vợ chồng có phôi thụ tinh nguy cơ mắc bệnh di truyền, như người vợ từ 35 tuổi trở lên, người chồng có bất thường tinh trùng nặng; các cặp vợ chồng từng thực hiện IVF thất bại liên tiếp hoặc từng sẩy thai nhiều lần, đã sinh con bị bệnh di truyền, con mang mang gen bệnh, có bất thường NST, gia đình có tiền sử bệnh di truyền…

“Theo số liệu thực tế tại IVF Tâm Anh trong năm 2021 trên nhóm bệnh nhân có tiến hành sinh thiết phôi, tỷ lệ bệnh nhân bị sẩy thai trong 3 tháng đầu thai kỳ giảm xuống rất thấp. Sinh thiết phôi để tăng tỷ lệ đậu thai, giảm tỷ lệ sảy thai sau chuyển phôi, cho ra đời những em bé khỏe mạnh là một trong những xu hướng chúng tôi hướng đến cho các cặp vợ chồng hiếm muộn”, bác sĩ Vỹ cho hay.

Tuệ Diễm