Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện bệnh di truyền? Leave a comment

Tôi đi khám bệnh thì phát hiện mang thai 17 tuần, bác sĩ có chỉ định xét nghiệm NIPT, không biết bây giờ mới xét nghiệm thì có quá trễ không? (Trúc Phương, quận 9, TP HCM).

Trả lời:

Xét nghiệm NIPT là viết tắt của kỹ thuật Non-Invasive Prenatal Testing, dùng để sàng lọc trước sinh những dị tật bẩm sinh liên quan đến di truyền gene, nhiễm sắc thể. Phương pháp này được Bộ Y tế đưa vào quá trình sàng lọc dị tật thai nhi, tầm soát các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể trong quá trình chăm sóc thai kỳ của thai phụ.

Xét nghiệm NIPT là kỹ thuật sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi tiên tiến có thể phát hiện những bệnh lý di truyền phổ biến, nguy hiểm tới sức khỏe của trẻ như: các hội chứng thường gặp do đột biến tam bội NST: hội chứng Down, Patau, Edwards; dị tật bẩm sinh do rối loạn NST giới tính: hội chứng Klinefelter, hội chứng Turner, hội chứng DiGeorge gây dị tật tim mạch, hở hàm ếch, suy giảm chức năng tiêu hóa, chậm phát triển.

Để xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác thì thai phụ cần chờ đến sau tuần thai thứ 10, đây là thời gian nhau thai ổn định, giải phóng các cell-free DNA thai vào máu mẹ. Phụ nữ mang thai có thể thực hiện xét nghiệm NIPT kể từ khi tuần thai thứ 10 trở đi cho tới trước khi sinh. Tuy nhiên, nên thực hiện xét nghiệm sớm, ngay khi đủ điều kiện xét nghiệm nhằm phát hiện sớm các dị tật từ đó bác sĩ có hướng can thiệp, điều trị hoặc chấm dứt thai kỳ.

Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT hay những phương pháp sàng lọc trước sinh khác chỉ đánh giá nguy cơ thai nhi có bị dị tật bẩm sinh hay không. Để có chẩn đoán chính xác, đưa ra hướng can thiệp thì sản phụ cần thực hiện thêm siêu âm hình thái học, xét nghiệm mẫu lấy từ sinh thiết gai nhau, chọc dò dịch ối hoặc chọc dò máu cuống rốn.

Khi tuổi thai từ 20-24 tuần, thai phụ nên siêu âm hình thái học. Đây là kỹ thuật siêu âm cho phép quan sát hình ảnh của thai nhi trong bụng người mẹ, bao gồm cả hình dáng bên ngoài, các cơ quan nội tạng bên trong, qua đó giúp theo dõi sự hình thành, phát triển của thai nhi, đồng thời phát hiện một số dị tật. Thông qua các chỉ số sinh học và kích thước, bác sĩ có thể đưa ra đánh giá thai nhi có phát triển bình thường theo tuổi thai không. Siêu âm cũng cho thấy những bất thường nếu có, từ đó tư vấn, hướng dẫn thai phụ theo dõi, chăm sóc thai kỳ phù hợp và tốt nhất.

Siêu âm ở tuần 20-24 cho thấy, các đặc điểm bên ngoài của thai như khuôn mặt, tay chân…, mẹ cũng quan sát được những chuyển động của thai hay tình trạng phát triển của các bộ phận quan trọng trong cơ thể bé. Siêu âm chẩn đoán, sàng lọc dị tật thai nhi trong giai đoạn này phải làm kiểm tra lần lượt từ trên xuống dưới, từ ngoài vào trong một cách cẩn trọng.

Bác sĩ sẽ đo đường kính lưỡng đỉnh ở đầu thai, khảo sát các đặc điểm về não, rãnh não, não thất… để kiểm tra các bất thường ở đầu thai; bất thường ở gương mặt như sứt môi, hở hàm ếch…; xác định chính xác hơn sự hiện diện cũng như tình trạng của các cơ quan nội tạng khác như tim, phổi, dạ dày, ruột, thận, bàng quang,…; kiểm tra tim bé có đủ ngăn và hoạt động bình thường hay không, có bị tim bẩm sinh không, phổi có dịch hay bất thường gì không…. Đồng thời, chuyên gia kiểm tra độ dài tứ chi, bất thường thừa, thiếu ngón chân ngón tay, kiểm tra lượng nước ối, vị trí nhau bám, vị trí của dây rốn có bị bám màng. Bởi lẽ đây là một trong những tai biến sản khoa rất nguy hiểm ảnh hưởng đến sinh mệnh của thai nhi.

Trong quá trình thăm khám thai định kỳ hoặc thực hiện các xét nghiệm, thai nhi được chẩn đoán nguy cơ dị tật bẩm sinh cao thông qua các xét nghiệm sàng lọc dị tật, hoặc siêu âm thai ghi nhận các hình ảnh bất thường… Thai phụ sẽ nhận tư vấn làm xét nghiệm để chẩn đoán xác định xem thai nhi có mắc dị tật và loại dị tật nào, bằng cách lấy mẫu có chứa tế bào thai thông qua các phương pháp: sinh thiết gai nhau, chọc ối, chọc dò máu cuống rốn. Tùy vào thời điểm tuổi thai là bao nhiêu sẽ lựa chọn phương pháp lấy mẫu khác nhau.

Sinh thiết gai nhau (Chorionic Villous Sample (CVS)): xét nghiệm lấy tế bào gai nhau để khảo sát nhiễm sắc thể của thai thông qua tế bào gai nhau. CVS được thực hiện ở thời điểm 10-12 tuần.

Chọc ối (Amniocentesis): một thủ thuật lấy một mẫu nhỏ nước ối để phân tích bộ nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán bệnh lý di truyền tế bào, bệnh lý rối loạn chuyển hóa, bệnh lý tự miễn, hoặc nhiễm trùng trong buồng ối như Rubella, CMV… Chọc ối có thể được thực hiện từ tuần 15 -20 của thai kỳ.

Chọc dò máu cuống rốn:(Cordoncentesis): lấy máu từ dây rốn của thai nhi nhằm đánh giá bộ nhiễm sắc thể thai nhi, chẩn đoán nhiễm trùng bào thai, bệnh lý gene, bệnh lý Rhesus, phân tích khí máu động mạch thai nhi. Chọc máu cuống rốn được thực hiện vào khoảng 20 tuần tuổi thai.

Các xét nghiệm chẩn đoán lệch bội: sinh thiết gai nhau, chọc ối, chọc dò máu cuống rốn làm xét nghiệm trước khi sinh có thể chỉ ra rất nhiều bất thường di truyền khác nhau như: bất thường về số lượng và/hoặc cấu trúc NST, bất thường gene, các bệnh lý như xơ nang, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh, bệnh hồng cầu hình liềm, cũng như các dị tật ống thần kinh. Điều quan trọng là kết quả xét nghiệm chẩn đoán này có quyết định rất lớn trong việc quản lý thai kỳ.

Để thai kỳ khỏe mạnh, thai phụ nên đến các bệnh viện có chuyên khoa Sản để khám và theo dõi thai theo từng cột mốc quan trọng. Trung tâm Sản phụ khoa – Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM có các chuyên gia giỏi, đầu ngành trong lĩnh vực sản phụ khoa, có đầu tư trang bị hệ thống máy móc tiên tiến như máy siêu âm 2D, 3D, 4D, máy siêu âm Doppler màu. Thiết bị cho phép tầm soát dị tật mạch máu ở tim, não thai nhi, máy siêu âm Voluson E10 thế hệ mới cho kết quả chính xác các thông số sức khỏe mẹ và bé, sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có biện pháp can thiệp và điều trị kịp thời.

ThS.BS Trần Thị Thanh Thảo
Bác sĩ Trung tâm Sản Phụ khoa, BVĐK Tâm Anh