Phân biệt hai thể đa nang thận phổ biến hiện nay Leave a comment

Bệnh thận đa nang (PKD) là một rối loạn di truyền, trong đó các u nang phát triển trong thận làm cho thận to ra, dẫn đến tổn thương và mất dần chức năng thận theo thời gian.

Có hai thể PKD chính là đa nang trội trên nhiễm sắc thể thường (ADPKD) và đa nang lặn trên nhiễm sắc thể thường (ARPKD). Mặc dù nguyên nhân ở cả 2 thể đều do rối loạn gen gây ra, có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái nhưng vẫn có một số điểm khác nhau dưới đây:

Tỷ lệ mắc bệnh: số người mắc ADPKD nhiều hơn so với ARPKD. Theo báo cáo của Hiệp hội Thận Mỹ, khoảng 9/10 người mắc thận đa nang ở thể ADPKD.

Cơ chế phát bệnh: Đối với ADPKD, bố/mẹ mắc bệnh thì bệnh sẽ truyền cho con cái. Còn ở ARPKD, cả bố và mẹ đều phải có gen bất thường mới di truyền bệnh sang con, do đó mà ADPKD phổ biến hơn ARPKD.

Độ tuổi phát bệnh: ở thể ADPKD, các dấu hiệu và triệu chứng có xu hướng phát triển trong độ tuổi từ 30 đến 40 còn ARPKD thường xuất hiện sớm, ngay sau khi sinh ra hoặc ở giai đoạn thanh thiếu niên.

Vị trí của u nang: ADPKD thường khiến u nang phát triển ở thận, trong khi ARPKD thường khiến u nang phát triển sang cả các bộ phận khác như gan và thận. Những người mắc một trong hai loại này cũng có thể phát triển u nang trong tuyến tụy, lá lách, ruột già hoặc buồng trứng.

Theo thời gian, bệnh đa nang thận có thể làm suy giảm chức năng thận, cùng với đó là gây ra các cơn đau mãn tính ở hai bên hông bên hoặc vùng lưng. ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng nghiêm trọng hơn và các biến chứng phát triển sớm hơn trong cuộc sống.

Cả ADPKD và ARPKD đều có thể gây ra các biến chứng tiềm ẩn khác, bao gồm: huyết áp cao dẫn đến tổn thương thận, làm tăng nguy cơ đột quỵ và bệnh tim; tiền sản giật – một dạng huyết áp cao có thể đe dọa tính mạng thai nhi; các bệnh về thận như nhiễm trùng đường tiết niệu, sỏi thận…

ARPKD có xu hướng gây ra các triệu chứng và biến chứng nghiêm trọng hơn so với ADPKD. Trẻ em sinh ra với ARPKD có thể bị cao huyết áp, khó thở và suy giảm tăng trưởng, với triệu chứng nặng có thể không sống quá vài giờ hoặc vài ngày sau khi sinh.

Cả hai thể đa nang thận đều không thể chữa khỏi hoàn toàn. Cách tốt nhất là sử dụng thuốc điều trị dựa vào nguyên nhân gây bệnh hoặc duy trì lối sống khoa học để kiểm soát tốt các triệu chứng, làm giảm nguy cơ biến chứng.

Để điều trị và ngăn ngừa các biến chứng tiềm ẩn của ADPKD và ARPKD, bác sĩ có thể kê đơn thuốc tùy theo nguyên nhân gây ra. Tuy nhiên, ở ADPKD, bác sĩ có thể kê một loại thuốc mới được gọi là tolvaptan (Jynarque). Thuốc này đã được chứng minh là làm chậm sự tiến triển của bệnh và giảm nguy cơ suy thận, nhưng hầu như không có chỉ định dùng thuốc này để điều trị ARPKD.

Bệnh thận đa nang nói chung có thể làm giảm tuổi thọ của một người, đặc biệt nếu bệnh không được phát hiện và điều trị sớm. Thống kê của Hiệp hội Thận Mỹ cho thấy khoảng 60% người mắc bệnh PKD sẽ dẫn đến suy thận ở tuổi 70. Nếu không được điều trị hiệu quả bằng lọc máu hoặc ghép thận, trường hợp này có thể dẫn đến tử vong trong vài ngày hoặc vài tuần.

Tuy nhiên, ARPKD có xu hướng gây ra các biến chứng nghiêm trọng ở độ tuổi trẻ hơn thể còn lại, làm giảm đáng kể tuổi thọ. Khoảng 30% trẻ sơ sinh mắc ARPKD tại Mỹ tử vong trong vòng một tháng sau khi sinh. Trong số những trẻ mắc ARPKD sống sót sau tháng đầu đời, khoảng 82% số trẻ có thể sống đến 10 tuổi trở lên.

Bảo Bảo (Theo Healthline)